Заболяването е много рядко и води до тежка инвалидизация

Каменната болест е много рядко и много инвалидизиращо заболяване, което се смята, че засяга приблизително един на всеки един милион души в САЩ. Както подсказва името, заболяването води до втвърдяване на меките тъкани на тялото, което по същество запраща пациентите в капан на втори скелет. 

Какво представлява болестта?

Наричана още болест на Мюнхмайер или с научното си наименование Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), болестта на каменния човек се дължи на мутация в гена ACVR1, която причинява заместване на мускулната и съединителната тъкан с костна тъкан с течение на времето - процес, известен като вкостяване. Това на практика води до създаването на втори скелет, който възпрепятства движението и прави човека трайно неподвижен.

Какви са симптомите?

Въпреки че симптомите прогресивно се влошават, това е вродено състояние, което означава, че е налице от раждането. Деформираните големи пръсти на краката често са най-ранният признак на заболяването, но вкостяването се появява за първи път в детска възраст, най-често на възраст между 3 и 5 години. Обикновено първите засегнати области са шията, гърбът, гърдите, ръцете и краката. 

Още в детска възраст пациентите започват да изпитват пристъпи, които могат да причинят подуване и болка, както и скованост, треска, летаргия и намалена подвижност. Тези пристъпи могат да бъдат предизвикани от възпаления, заболявания и наранявания и често водят до допълнително вкостяване на тъканта. Тъй като заболяването е прогресивно, подвижността намалява с времето и повечето хора се нуждаят от инвалидна количка, преди да навършат 30 години. Освен това вкостяването в устата може да доведе до затруднения с храненето и говора, а глухота се наблюдава при до една четвърт от пациентите.

Заболяването може да засегне всеки, независимо от пола, расата и етническата принадлежност, и макар да има случаи, когато генът е наследен от родител, най-често то се среща при хора без фамилна история на заболяването.

Засега няма лек за болестта на каменния човек. Според Penn Medicine обаче има противовъзпалителни лекарства, като кортикостероиди, които могат да помогнат за облекчаване на някои от симптомите. Неотдавна Американската агенция по храните и лекарствата (FDA) одобри употребата на паловаротен в случаи на FOP след проучване, което установи, че той намалява честотата на вкостяване с 54% в сравнение с контролната група. Това е първото лечение на заболяването.